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BRCA1/BRCA2基因检测标准品

YUANZAIZI:jaguntold.com[JISHUZILIAOPINDAO]  2021-01-08  LIULANCISHU:56

背景

 
 

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物。BRCA1/2在细胞DNA损伤和修复通路中发挥着关键作用。早期研究发现BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素;近年研究表明,BRCA1/2突变增加了结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及男性前列腺癌等的发病风险。 

 

乳腺癌携带BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌终生风险为60%~85%,且发病呈年轻化趋势。尽管大多数乳腺癌是散发,仅不足5%的乳腺癌是遗传性,但其中90%以上与BRCA1/2有关。有研究报道BRCA1/2突变与雌激素受体表达缺失、肿瘤较大、恶性度较高等有关,往往提示分期更晚,预后更差;同样,也增加了男性乳腺癌的患病风险。

 

 

卵巢癌携带BRCA1/2基因突变的女性卵巢癌的终生风险为26%~54%,BRCA1突变率高于BRCA2。BRCA1/2突变约占家族性卵巢癌27%左右,基于BRCA1/2基因突变和明确家族史的新的卵巢癌风险预测模型更准确,可用于卵巢癌遗传咨询。

 

BRCA1及BRCA2基因发现于上个世纪90年代,分别位于第17号和第13号染色体,均为抑癌基因,其蛋白产物参与DNA修复等过程。已发现的BRCA1/2基因变异有数千种,其中一些是明确的致病性突变。BRCA1/2致病性突变在人群中的发生率大约0.1%-0.3%,其在德系犹太人这一高风险的种族中发生率可达2.1%。

 

 

 

BRCA1/2目前药物适应症

 

 
 

 

①奥拉帕尼(Olaparib):

• 接受化疗后(如果激素受体是阳性,则进行内分泌治疗),HER2阴性且携带BRCA1/2有害胚系突变的转移性乳腺癌(MBC)患者;

• 作为对铂类化疗敏感(出现完全应答(CR)或部分应答(PR))的复发性卵巢癌,输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗;

• 进行三线治疗后,携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。

 

②尼拉帕尼(Niraparib):

• 铂类药物治疗后CR或PR但又复发的卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的维持治疗,且无需检测BRCA基因型。

 

③鲁卡帕尼(Rucaparib):

• 作为对铂类化疗敏感(出现完全应答(CR)或部分应答(PR))的复发性卵巢癌,输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗。

• 进行二线治疗后,携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。

 

 

看这里~~~

 

1

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail I CBP90003

 

 

2

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail II CBP90018

 

 


 
3

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail III CBP90025

 

 

4

    Panel-Ref® BRCA1/2 Somatic Mutation Cocktail I CBP90019

 

  

5

    BRCA1 p.D435Y Reference Standard CBP10347

 

 

6
 

    BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard CBP10363

 

 

7
 

    BRCA1 p.E962K Reference Standard CBP10352

 

 

8
 

    BRCA2 p.A3029T Reference Standard CBP10365

 

 

 

9
 

    BRCA2 p.A487V Reference Standard CBP10372

 

 

部分文字,图片来源网络

 

 

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